台灣SMA治療落後近50個國家 急迫患者仍無藥可用？李怡潔：我希望可以跟每位病友一起活下去

生命之窗慈善協會理事長李怡潔（中）與家人全家福，左起姊姊李慈音、父親、母親孫秀蓮（右二）、弟弟（右一）。（圖／李怡潔提供）

心跳速度異常上升到150、血氧不穩定，SMA病友李怡潔確診新冠肺炎，呼吸開始急促，趁著還能說話的時候，指導姊姊操作身邊所有醫療儀器，嗶嗶嗶嗶嗶！血氧偵測器的警示聲音劃破半夜寂靜，姊姊立刻拿起手機向遠在台北的主治醫生求助，李怡潔氣若游絲，儀器數據顯示生命指數還在波動，一手電話、一手操作儀器，醫師遠端指導所有數據需要維持的範圍，家中沒有及時的新冠藥物，李怡潔帶著呼吸器、血氧機整晚不敢拿下，醫師反覆的電話與訊息，要快、要精準、要撐過深夜；一夜未闔眼，天光初乍，姊姊與妹妹李怡潔趕緊掛號線上門診，直到清冠一號讓妹妹喝下去，姊妹方知又完成一場不可能的任務。

 每每鬼門關，李怡潔以堅韌的生命，上去就給死神兩個耳光。

曾被宣判生命不超過20年29歲李怡潔創立生命之窗慈善協會幫助全台SMA病友

SMA又名脊髓肌肉萎縮症，屬於漸凍人的類型之一，罹患的病友將逐漸失去肌肉，甚至缺乏咳出一口痰的力氣，輕微感冒都可能造成嚴重的肺炎，李怡潔作為SMA病友，從嬰兒時期6、7個月時發病截至今日邁入29歲，曾經被醫師宣判、被記者質問活不過20歲，擔心、憂慮、害怕、恐慌，李怡潔哭出一片片汪洋，但框架未能設限，人生風雨再淋漓，李怡潔依然在校成績名列前茅。

2次總統教育獎、英語演講比賽、受邀各校演講、宏?數位創作獎，實際上李怡潔連握筆寫字都感到艱辛，疾病卻從未成為她逃避課業的理由，即便肌肉控制力逐漸衰弱，2020年創立生命之窗慈善協會，大我的格局讓理事長李怡潔渴望幫助台灣的SMA病友，翻轉不一樣的人生。

「有人說，我們是會講話、有意識的植物人，我們的世界只有一間房間」李怡潔語氣和緩，採訪當下李怡潔剛經歷嚴重肺炎，病癒後出國與病友團隊交流；李怡潔看過世界的遼闊，也正是因為如此，她明白SMA在台灣的治療處境相對艱辛。

李怡潔指出，SMA病友因為連咳出痰的力氣都沒有，也因此時常罹患肺炎，睡覺也需要仰賴呼吸器，若能接受新藥治療這些狀況都可望改善。（圖／翻攝自生命之窗慈善協會官方臉書）

SMA新藥低於100名病友使用罕病藥物普及程度落後全球47個國家

SMA藥品（Nusinersen）直至2016年問世，以為燃起一絲治療的希望，但健保遲遲不給付，高昂的自費價格，讓SMA多數病友望而生怯，針劑一劑約200多萬台幣；2023年4月1日，健保署實施SMA藥品擴增給付範圍，總計全台400多位的SMA病友，根據健保署預估，將有5成病友可以獲得治療。

但是政策推行之際，健保署針對SMA新藥給付仍訂定嚴苛標準，根據生命之窗慈善協會統計，截至今年7月符合健保給付條件的病友人數低於100人；而健保署訂定的標準為「3歲內發病確診，起始治療年齡未滿7歲，或起始治療年齡滿7歲以上，且上肢運動評估RULM≧15」，李怡潔表示，RULM≧15大概就是可以舉起雙手的程度，「RULM我也只有2，那身為有急迫性需求的病友什麼時候可以用藥」？

此外，健保署最新給付4900萬一劑SMA新藥給6個月以下嬰兒，但根據產前基因檢測，9成以上民眾可以避免隱性基因遺傳疾病，健保署通過給付，但實際需要使用的民眾則為少數中的少數；而8月上路的給付政策，還有政府將提供3次免費心理諮商給SMA病友，心理健康固然重要，但4月通過的新藥給付標準嚴苛、8月的兩項給付針對SMA重症病友依然緩不濟急。

SMA在台治療處境對比英國、澳洲、南韓、以色列、波蘭等國家都已通過全面給付，以SMA臨床藥物Nusinersen來說，更是在全球47個國家列入健保給付、30個國家全給付，李怡潔透露，多項客觀事實證明治療方針落後國際，以致今年初，SMA病友家長帶領孩子前往中國進行治療，200多萬台幣的針劑治療，中國一劑要價僅14萬台幣，政策若持續未照顧到具有急迫性的病友，是否變相鼓勵病友前往中國治療？

根據德國SMA新藥臨床試驗成果，證實成年病友接受治療同樣可以提高生活品質，恢復電腦打字、呼吸不壓迫、咀嚼與吞嚥功能改善、移動身體，改善運動機能並非僅幼兒病患接受治療有明顯療效，面對成年病友對於治療的急迫性，李怡潔期待政府給出具體、有效的回應。

李怡潔與姊姊、母親合影，李怡潔強調，許多SMA病友都是很有才華，只要接受治療，就能夠發光發熱。（圖／黃睿筌攝）

國際臨床研究證實SMA成人病友治療也有成效李怡潔：我們還有未來！

眼淚浸潤歲月，SMA病友李怡潔的父母為求能讓她走路，造訪民間療法、拜會各路神佛，求的是一線希望，而李怡潔也未曾放棄任何復健的機會，即便每一次復健都如撕碎四肢般的痛楚，打落門牙和血吞，「我不可能放棄我女兒！我要全力支持她！」母親孫秀蓮語氣錚錚直言，受訪時撇過頭，身為母親的眼眶泛淚不打算給女兒看見。

睡覺不能拿下呼吸器、久坐脊椎嚴重疼痛、全身只剩手指還有一點力氣，這是李怡潔；出席美國演講、與家人搭郵輪至沖繩旅行、成績與各類競賽名列前茅，這也是李怡潔；面對SMA侵蝕生命的疾病，不是想我要活下去，而是「我希望病友都可以活下去，去完成他們還沒做的事」李怡潔說道，命懸一線仍肩負病友希望，「我們還有未來」李怡潔語氣和緩，在巨大的悲愴面前，她堅毅卻也溫柔舒張，日日的疼痛裡不失溫柔，她以乖舛的生命守著還在前面的一盞明燈。

採訪後記

「把自己活成一道光，因為你不知道，誰會藉著你的光，走出了黑暗」　——泰戈爾

李怡潔進出醫院極度頻繁，稍稍不慎就罹患肺炎，採訪也因此延後，康復後採訪當天，她換了新髮型，一身輕裝搭配幽默感，氣色仍舊飽滿，談及生命之窗慈善協會中的每一位病友，李怡潔每一位都記得名字、每一個的家庭狀況都瞭若指掌，針對每個家庭的需求也清清楚楚，全然的在乎、全然的去關愛，在疼痛領銜主演的生命裡，她留意、悉心注目、想盡辦法扶持他者的悲傷，生命至今已超過當時宣判的20年（7300天），別人用手，而李怡潔是拿堅忍的生命給死神賞耳光，至今她尚未得到健保給付藥物治療、仍舊未能走路，但她成為御光而行的人。

《迷霧前行》紀錄片　活動資訊

「我只是想好好吃飯、上廁所……」

當你渴望不凡，是否曾想過，還有一群人的夢想只是能夠平凡？

SMA（脊髓性肌肉萎縮症）是一種遺傳性罕見疾病，患者會逐漸失去運動功能，甚至無法自主呼吸而死亡。

一般人認為輕而易舉的生活起居，SMA病友卻需要鼓起非常大的勇氣、耗費全身力氣，才能獲得這些看似平凡的日常！

台灣生命之窗慈善協會誠摯邀請您一同觀賞《迷霧前行》紀錄片放映，並參與會後知名Youtuber「好棒Bump」與SMA病友的深度對談，一起認識SMA，關懷病友，一同等待更多治療的機會，讓SMA病友更靠近每一個平凡的夢想。

活動時間：2023.9.21(四) 18:30-20:30 (18:00開始報到)

活動地點：升級會議中心-松江101館4樓(台北市松江路101號4樓)

主辦單位：社團法人台灣生命之窗慈善協會

報名連結：https://forms.gle/DrsGHhJ3Rdby3Ue47或洽詢李小姐0902-380-591

※活動免費，因現場座位有限，請事先報名

※輪椅入口位於「學德堂中醫診所」對面

生命之窗慈善協會：https://www.facebook.com/twsmabma

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採訪撰文｜黃睿筌